Предсказание конфликтов при клинической классификации с помощью машинного обучения

Abstract

Клиническая классификация генетического варианта человека может привести к противоречивым классификациям. Наличие конфликтов определяется вручную лабораторными методами. Если есть конфликт, тогда трудно интерпретировать результат. В этой работе с помощью алгоритмов машинного обучения удалось обучить нейронную сеть прогнозированию конфликтов с точностью до 79%, а также определить, какие параметры являются наиболее важными в классификации. The clinical classification of a person’s genetic variant can lead to conflicting classifications. The presence of conflicts is determined manually by laboratory methods. If there is a conflict, then there is a difficulty in interpreting the result. In this work, with the help of machine learning algorithms, it was possible to train the neural network to predict conflicts with an accuracy of 77%, and also to determine which parameters are most important in classification.